國家級人體生物資料庫整合平台(以下稱整合平台)自民國109年建立,迄今已成功邀集38家人體生物資料庫加入,總登錄案例數達105萬人次,收集的血液檢體已接近70 萬例,來自醫院的個案,並依據共同資料欄位同步收集大型醫療數據,也已建立13個檢體申請及運用的標準作業流程。由於整合平台的檢體數量十分龐大,加上大型醫療數據,已是台灣最大的生醫產業寶藏,亟需要擴大檢體加值運用,尤其是建立多體學數據,才能讓整合平台的成果效益,繼續擴大,成為台灣生技醫藥產業的最重要資源。本院執行113-116年度「推動國家級人體生物資料庫整合平台檢體數據加值與運用及雲端服務」計畫,重點就是要執行整合平台檢體的加值運用,以衍生大型數據,供外界分析運用。113年整合平台執行的2,208例乳癌個案之全基因型分析數據與臨床數據,成功與中研院台灣人體生物資料庫(Taiwan Biobank)的所有收案之全基因型分析數據整合(後者有串接健保資料庫數據),讓該數據申請者得以參與國際biobank consortium 計畫,並已發表成果,表現優異。因此114年整合平台的加值運用,也選定兩種疾病:攝護腺癌約1,000例與中風約2,600例 (中風案例包含出血性中風和梗塞性中風),做全基因型分析並建立其詳細醫療數據。而且這些數據將再次與中研院台灣人體生物資料庫的20萬案例之全基因型分析數據整合(後者需串接健保資料庫數據),開放給全台對基因數據分析有興趣的研究者執行分析研究。為此整合平台本年度特別公開徵求對以上基因醫療大數據分析有興趣的優秀學者,提供經費補助,以鼓勵提出大數據申請案,期望能夠對台灣本土疾病基因研究,能有進一步貢獻。